Généticienne américaine, elle a découvert, après 16 années de recherches, le gène BRCA1 responsable de la forme héréditaire du cancer du sein en 1990.

Elle est également réputée pour avoir démontré dans sa thèse de doctorat que les génomes du chimpanzé et de l'homme étaient similaires à 99% ainsi que pour son usage de la génétique appliquée aux droits humains ; elle a notamment participé dans le projet des Grands-Mères de la Place de Mai en Argentine à l'identification des enfants kidnappés durant la dictature ; Les Grands-Mères de la Place de Mai (en espagnol, Abuelas de Plaza de Mayo) est une ONG locale fondée en 1977 en Argentine, un an après le coup d’État de mars 1976, ayant pour objectif de retrouver les enfants enlevés par la dictature militaire et de les rendre à leur famille d'origine.